弗里德希氏共济失调
弗里德赖希隱性遺傳運動失調症（也称为FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由於在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），随着时间的推移会恶化。
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|---|---|
| 同义词 | Spinocerebellar ataxia, Friedreich |
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| Frataxin | |
| 常見始發於 | 5-15 years |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 神經學、醫學遺傳學 |
| ICD-10 | G11.1 |
| ICD-9-CM | 334.0 |
| OMIM | 601992、229300 |
| DiseasesDB | 4980 |
| MedlinePlus | 001411 |
| eMedicine | 1150420 |
| Patient UK | Friedreich's ataxia |
| Orphanet | 95 |
在弗里德赖希隱性遺傳運動失調症神经纤维中，脊髓和周围神经退化，变得更薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分，也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙，不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏问题（多达三分之一的患者）和脊柱问题，而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力（认知功能）。
弗里德赖希隱性遺傳運動失調症是由标记为FXN的基因中的缺陷（突变）引起的，其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体，每个父母一个，将发展该疾病。虽然罕见，弗里德赖希隱性遺傳運動失調症是美国最常见的遺傳運動失調症，每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以继承这种疾病。
进展速度因人而异。通常，在出现第一症状后10至20年内，该人被限制在轮椅上。个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力。弗里德赖希共济失调可以缩短预期寿命，而心脏病是最常见的死因。然而，一些FA不太严重的人生活在六十岁或六十岁以上。
这种疾病的名字来源于19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich。
参考文献
台大醫院基因醫學部 <http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/disease/SCA_news1.html 页面存档备份，存于>
外部链接
| 分類 |  |
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| 外部資源 |
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- 美國國家神經疾病及中風研究院上有關friedreichs_ataxia的資料
- friedreich at NIH/UW GeneTests
- NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia 页面存档备份，存于 at National Center for Biotechnology Information
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