遺傳性果糖不耐症

Fructose intolerance
	果糖
类型	nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[], disorder of carbohydrate absorption and transport[], disorder of fructose metabolism[], metabolic disease with intestinal involvement[], rare metabolic liver disease[], congenital intestinal transport defect[], 先天醣類代謝缺陷[*]
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E74.1
ICD-9-CM	271.2
OMIM	229600
DiseasesDB	5003
MedlinePlus	000359
eMedicine	ped/988
MeSH	D005633
Orphanet	469

遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏醛縮酵素，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法行成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。

此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

參考資料

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