I-細胞疾病
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| Mannose-6-phosphate (M6P). I-cell disease involves a failure to add M6P to proteins. | |
| 类型 | rare genetic developmental defect during embryogenesis[*], lysosomal storage disease with skeletal involvement[*], mucolipidosis[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-10 | E77.0 |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| OMIM | 252500 |
| DiseasesDB | 29175 |
| eMedicine | ped/1150 |
| MeSH | D009081 |
| Orphanet | 576 |
I-細胞疾病是一種遺傳病，其會導致溶小體酵素的缺失，引起細胞結構不正常。
此遺傳病的發生率未知，荷蘭研究指出約為640000分之1。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。
參考資料
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